Seguramente habrás oído hablar alguna vez del cribado o screening de la semana 12: se trata del cribado combinado del primer trimestre.
¿Qué es el Cribado Combinado?
Es una prueba importante de diagnostico prenatal que se realiza entre la semana 11 y 13 durante + de 6 días.
Su finalidad es establecer qué riesgo tiene cada gestación de sufrir las cromomopatias numéricas más frecuentes (trisomía 21 o síndrome de Down, trisomia 18 o síndrome de Edwards y trisomía 13 o síndrome de Patau).
También permite datar fielmente la gestación y ver si el crecimiento es adecuado, con una morfología normal, para su edad gestacional.
¿Cuándo se empezó a utilizar como prueba de diagnóstico prenatal?
Se introdujo en los años 90 tras los trabajos de Stuart Campbell en Reino Unido. Fueron sus discípulos en el King´s College en Londres, con Kypros Nikolaides, quienes estandarizaron la prueba y la validaron con estudios muy amplios.
Consiguieron demostrar que se podía detectar, de manera fiable, los embarazos con mayor riesgo y, en consecuencia, se podía ofrecer sólo a estas embarazadas las pruebas invasivas. En España se implementó de forma generalizada entre 2000 y 2010.
Hasta ese momento, se utilizaba como medida de selección únicamente la edad de la madre y se realizaba la amniocentesis en todas las gestantes mayores de 35 años.
La amniocentesis es una prueba invasiva que supone extraer liquido amniótico y cultivar células del feto para cariotipo (recuento de los cromosomas) y conlleva riesgo de aborto de 0,5-1%. Por tanto, se perdían embarazos sanos con esta metodología.
La introducción del cribado combinado ha sido todo un éxito y ha reducido de forma drástica el numero de pruebas invasivas que realizamos los ginecólogos, con menos molestias y riesgos para nuestras pacientes.
¿En qué consiste el triple screening o cribado combinado del primer trimestre?
Vamos a combinar tres parámetros para establecer el resultado final:
– Edad de la madre y otras características maternas.
– Translucencia nucal o medida de la nuca del embrión.
– Hormonas placentarias.
Actualmente se analizan también otros datos que mejoran la sensibilidad de la prueba. En nuestro medio, la tasa de detección es del 80-85% con falsos negativos <5%.
El punto de corte utilizado para considerar riesgo alto o no, puede ser variable según los centros
En general, si el riesgo es menor de 1/1000, se considera de riesgo muy bajo.
Si El Riesgo es superior a 1/50, se considera de riesgo alto y se ofrece alguna técnica añadida, normalmente de tipo invasivo (amniocentesis o biopsia corial)
Si el resultado es intermedio, habrá que valorar el deseo de los padres, los datos ecográficos etc.
Si existen dudas o los padres así lo desean, se puede ofertar la realización de DNA fetal en sangre materna. Esta es una opción sin riesgo para la gestación. En sangre de la madre, se puede estimar con muy alta fiabilidad (superior al 99%) las principales cromosomopatías.
Por tanto, es aconsejable comentar y entender bien los resultados con tu ginecólogo y poder tomar la decisión informada que sea aceptable, para cada paciente y cada pareja.
En nuestra consulta podemos aconsejarte y realizar estas pruebas de diagnóstico prenatal, si así lo deseas.
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